A.S.R.I.

 

 La CEA è causata da una mutazione genetica recessiva. Nonostante altri geni, anche se non sono ancora stati identificati, giochino un ruolo nella determinazione esatta di quali difetti avrà in cane, un cane non presenterà la malattia senza avere entrambi gli alleli di quel gene affetti da mutazione.

Questo significa che sia il padre che la madre devono essere portatori di CEA per generare un cucciolo affetto e che la produzione di un cucciolo affetto è la riprova che tutti e due i genitori sono portatori. Se si produce un cucciolo con CEA, almeno un nonno per ognuno dei genitori è portatore, anche se non c’è modo di dire quale, a meno che non abbia generato a sua volta cuccioli malati.

Statisticamente, sono il 25% dei cuccioli generati dall'accoppiamento di due portatori, sono malati. I portatori non presentano sintomi e non si conosce correlazione tra la CEA e il colore degli occhi o del mantello. Questa patologia è stata riscontrata in altre razze quali Collie, Pastore dello Shetland e Border Collie e la mutazione responsabile è la stessa in tutte le razze affette.

 La Optigen (http://www.optigen.com/ ) ha reso disponibile un test del DNA che determina il genotipo dei cani che potrebbero essere portatori di CEA. Ogni Australian da riproduzione che ha un parente affetto da questa malattia o che ha un parente portatore dovrebbe essere testato. Talvolta si hanno falsi positivi o falsi negativi da un esame oftalmico. Qualora vi fossero dubbi fondati per dubitare dei risultati dell’accuratezza dell’esame, si dovrebbe utilizzare il test del DNA per confermarli o smentirli.

I cuccioli affetti da CEA sembrano normali; i difetti sono all'interno dell'occhio e non possono essere notati senza uno strumento particolare. Una diagnosi positiva può essere fatta solamente da un veterinario oculista o tramite test genetico. I difetti specifici che si possono esaminare sono l'ipoplasia della coroide (displasia corioretinica), coloboma/stafiloma del nervo ottico e, raramente, distacco di retina. Entrambi gli occhi saranno interessati ma i difetti possono variare da occhio a occhio.

Alcuni cuccioli risultano apparentemente nella norma (una volta erano chiamati “normali”) all’esame oculistico in quanto lo sviluppo del normale pigmento della parte nera dell’occhio talvolta copre le aree difettose impedendone l'osservazione. Questi cani hanno la doppia copia dell'allele mutato e producono così solamente progenie portatrice. È importante che tutti i cuccioli siano visitati entro le 8 settimane d'età

affinchè vengano effetttuate diagnosi accurate.

La CEA è presente dalla nascita, non è progressiva e il comportamento dei cuccioli affetti è normale. Saranno pochi quelli talmente ipovedenti da rendere la malattia evidente, visto che non causa alcun dolore nei soggetti affetti, i quali non dovrebbero mai essere riprodotti, ma che, se non sono ciechi, possono vivere una vita felice e soddisfacente.

 

di C.A. Sharp (http://www.ashgi.org/)

traduzione a cura di Oriana Zago